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PARK CITY — Una madre de Park City y su padre están luchando por la vida de sus hijos. Sus tres hijos tienen una enfermedad genética rara que ha desconcertado a los médicos.
Es una disfunción autonómica desconocida, una mutación genética que no tiene un nombre, y los médicos no saben cómo tratar.
Los niños - Ava, Oscar y Lucy Zanik - sufren de dolores de cabeza, dolores de estómago y dolor en general, pero sus padres no se dan por vencidos. Gina y Justin Zanik dicen que van a hacer lo que sea necesario para hacer que sus hijos estén bien.
Dicen que Ava se ha convertido en un profesional en inyecciones, cirugías y otros tratamientos dolorosos. A ella le encanta dibujar caballos, tocar la guitarra y cantar.
Su calvario comenzó cuando ella tenía 3 años de edad, con un golpe en la cabeza.
"Se golpeó la cabeza y comenzó a tener estos terribles dolores de cabeza", dijo Gina. "La llevamos a la sala de emergencias, y ellos la examinaron una vez, pero que no la escanearon de nuevo. Ella gritaba del dolor durante seis semanas".
Los médicos descubrieron un gran quiste aracnoideo. A esto le siguió una cirugía craneal durante la cual los médicos colocaron una derivación.
Su estado es tan raro, Gina dice, que no recibir la atención adecuada rápidamente es frustrante.
"El dolor que sufrió era tan horrible, y era la mamá que todo el mundo ignoraba simplemente porque estaba muy asustada y preocupada, era como, 'Tylenol. Ella, está bien', dijo.
"Solíamos tener un perro de mascota, su nombre era Louie", dijo Ava. "Era tan lindo. Cuando lo conseguimos, él venia a acostarse conmigo porque sabía que estaba enfermo".
Los hermanos de Ava tienen el mismo trastorno. Su padre, Justin, es el asistente del gerente general de los Jazz de Utah.
"Los especialistas y expertos están aquí en Utah", dijo. "Es realmente acerca de la creación de la infraestructura donde estos médicos cuidados puedan crear un sistema de comunicación entre ellos".
Por ahora, los Zaniks quieren que la gente escuche su historia para que las familias con niños como los de ellos puedan unirse, ayudar a sus niños a curarse y alcanzar sus sueños.
"Ir a California y trabajar con los delfines sería divertido, (y) trabajar en la playa todos los días", dijo Ava.
Ava no puede jugar en el recreo o participar en PE. Los Zaniks están trabajando para cambiar eso. Son parte de una próxima conferencia esta semana sobre la disfunción genética no diagnosticada.
Para obtener más información, visite el sitio web Utahrare.org.
